История эволюционного учения

Изучение окаменелостей и разнообразия видов живых организмов к середине XIX века убедило большинство учёных, что виды изменяются с течением времени.
Однако механизм этих изменений оставался неясен до публикации в 1859 году книги «Происхождение видов» английского учёного Чарльза Дарвина о естественном отборе как движущей силе эволюции .
Теория Дарвина и Уоллеса, в конечном итоге, была принята научным сообществом.
В 30-х годах прошлого века идея дарвиновского естественного отбора была объединена с законами Менделя, которые сформировали основу синтетической теории эволюции (СТЭ). СТЭ позволила объяснить связь субстрата эволюции (гены) и механизма эволюции (естественный отбор).

Наследственность

Наследственность — это свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Эволюция организмов происходит посредством изменения наследственных признаков организма. Примером наследственного признака у человека может служить коричневый цвет глаз, унаследованный от одного из родителей.
Наследственные признаки контролируются генами. Совокупность всех генов организма образует его генотип.

Полный набор поведенческих и структурных черт организма называют фенотипом. Фенотип организма образуется за счет взаимодействия генотипа с окружающей средой. Многие черты фенотипа являются ненаследственными. Так, например, загар не наследуется, поскольку его появление обусловлено воздействием солнечного света. Однако, у некоторых людей загар появляется легче, чем у других. Это является наследственной чертой.

Передача наследственных признаков от одного поколения к другому обеспечивается ДНК.
ДНК — это биополимер, состоящий из четырех нуклеиновых оснований. Во время деления клетки ДНК копируется — в результате каждая из дочерних клеток получает последовательность ДНК.

Части молекулы ДНК, определяющие функциональную единицу наследственности, называются генами. Внутри клеток ДНК находится в составе хроматина, который в свою очередь образует хромосомы. Положение генов на хромосоме называется локусом. Различные формы генов, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие различные проявления признаков называются аллелями. Последовательность ДНК может изменятся (мутировать), создавая новые аллели. Если мутация происходит внутри гена, то новая аллель может затронуть признак управляемых геном и изменить фенотип организма.

Однако большинство признаков определяется не одним геном, взаимодействием нескольких генов (примером подобных явлений могут служить эпистаз и полимерия).
Исследование подобных взаимодействий генов одна из главных задач современой генетики. Другим важным вопросом является роль эпигенетических факторов в эволюции.

Изменчивость
Генетическое разнообразие

Фенотип организма обусловлен его генотипом и влиянием окружающей среды. Существенная часть вариаций фенотипов в популяциях вызвана в различиях их генотипов.
В СТЭ эволюция определяется как изменение с течением времени генетической структуры популяций. Частота одной из аллелей изменяется, становясь более-менее распространенной среди других форм этого гена. Действующие силы эволюции ведут к изменениям в частоте аллели в одну или в другую стороны. Изменение исчезает, когда новая аллель достигает точки фиксации — целиком заменяет предковую аллель или исчезает из популяции.

Изменчивость складывается из мутаций, потока генов и рекомбинации генетического материала. Изменчивость также увеличивается за счет обменов генами между разными видами, таких как горизонтальный перенос генов у бактерий,гибридизация у растений.
Несмотря на постоянные увеличение изменчивости за счет этих процессов, большая часть генома идентична у всех представителей данного вида. Однако даже сравнительно небольшие изменения в генотипе могут вызвать огромные различия в фенотипе, например, геномы шимпанзе и людей различаются всего на 5 %

Мутация

Дупликация участка хромосомы

Случайные мутации постоянно происходят в геномах всех организмов. Эти мутации создают генетическую изменчивость. Мутации — изменения в последовательности ДНК. Они вызваны радиацией, вирусами, транспозонами, мутагенными веществами, а также ошибками происходящими во время репликации ДНК или мейоза. Мутации могут не иметь никакого эффекта, могут изменять продукт гена или препятствовать его функционированию. Исследования, проведенные на дрозофиле, показали, что, если мутация изменяет белок, производимый геном, то примерно в 70 % случаев это будет иметь вредные воздействия, а в остальных случаях нейтральные или слабоположительные.
Для уменьшения негативного эффекта мутаций в клетках существует механизмы репарации ДНК.
Оптимальный уровень мутаций — это баланс между высоким уровнем вредных мутаций и затратами на поддержание системы репарации.
У РНК-вирусов уровень мутабильности высокий,что, видимо, является преимуществом, помогая избегать защитных ответов иммунной системы.

Мутации могут вовлекать большие участки хромосом. Например, при дупликации, которая вызывает появление дополнительных копий гена в геноме.
Эти копии становятся основным материалом для возникновения новых генов. Это важный процесс, поскольку новые гены развиваются в пределах семейства генов от общего предка.
Например, в образовании светочувствительных структур в глазу человека участвуют четыре гена:три для цветного зрения и один для ночного зрения. Все эти гены произошли от одного предкового гена.
Новые гены возникают из предкового гена в результате дупликации после того как копия гена мутирует и приобретет новую функцию. Этот процесс идет легче после дупликации, поскольку это увеличивает избыточность системы. Один ген из пары может приобрести новую функцию в то время как другой продолжает выполнять основную функцию
Другие типы мутаций могут создать новые гены из некодирующей ДНК.
Новые гены также могут возникнуть за счет рекомбинации небольших участков дублированных генов. При этом возникает новая структура с новыми функциями.
Когда новые гены собраны перетасовкой ранее существовавших частей (выполняющих простые независимые функции), то их комбинация может выполнять новые более сложные функции. Примером подобного комплекса являются поликетидсинтазы — ферменты синтезирующие вторичные метаболиты, например антибиотики. Они могут содержать до 100 частей, катализирующих один этап в процессе полного синтеза.

Изменения на хромосомном уровне могут приводить к еще большим мутациям. При этом могут происходить делеции и инверсии крупных участков хромосом, транслокация участков одной хромосомы на другую. Также возможно слияние хромосом (Робертсоновская транслокация (англ.)русск.). Например, в ходе эволюции рода Homo произошло слияние двух хромосом с образованием второй хромосомы человека.
У других обезьян этого слияния не произошло и хромосомы сохраняются по-отдельности. В эволюции хромосомные перестройки играют большую роль. Благодаря им может ускорится расхождение популяций с образованием новых видов, поскольку уменьшается вероятность скрещивания и таким образом увеличивается генетические различия между популяциями.

Мобильные элементы генома, такие как транспозоны, составляют значительную долю в геномах растений и животных и, возможно, важны для эволюции.
Так в человеческом геноме около 1 миллиона копий Alu-повтора, они выполняют некоторые функции, такие как регулирование экспрессии генов.
Другое влияние мобильных генетических элементов на геном заключается в том, что при их перемещении внутри генома может произойти видоизменение или удаление существующих генов.

Рекомбинация
Половое размножение

У бесполых организмов гены во время размножения не могут смешиваться с генами других особей. В отличие от них, у организмов с половым размножением потомство получает случайные смеси хромосом своих родителей. Это происходит за счет процесса гомологичной рекомбинации в ходе которого происходит обмен участков двух гомологичных хромосом.
При рекомбинации не происходит изменения частоты аллелей, но происходит образование их новых комбинаций.
Таким образом, половое размножение обычно увеличивает наследственную изменчивость и может ускорять темп эволюции организма. Однако, бесполое размножение зачастую выгодно и может развиваться у животных с половым размножением.
Это может позволить двум наборам аллелей геноме дивергировать с приобретением новых функций.

Рекомбинация позволяет наследоваться независимо даже аллелям, которые находятся близко друг от друга в ДНК. Однако, уровень рекомбинации низок — примерно две рекомбинации на хромосому за поколение. В результате гены находящиеся рядом на хромосоме имеют тенденцию наследоваться сцепленно. Это тенденция измеряется тем как часто две аллели находятся вместе на одной хромосоме и носит название неравновесного сцепления генов.
Несколько аллелей, которые, наследуются вместе, обычно называют гаплотипом. Если одна аллель в гаплотипе дает значительное преимущество, то в результате естественного отбора частота в популяции других аллелей этого гаплотипа также может повыситься. Это явление называется genetic hitchhiking (англ.)русск. («передвижение автостопом»).

Когда аллели не могут быть разделены рекомбинацией, как в Y хромосоме млекопитающих, которая передается в без изменений от отца к сыну, происходит накопление вредных мутаций. Половое размножение за счет изменения комбинаций аллелей позволяет удалять вредные мутации и сохранять полезные. Подобные положительные эффекты уравновешиваются негативными явлениями полового размножения, такими как уменьшение репродуктивного уровня и возможные нарушения выгодных комбинаций аллелей при рекомбинации. Поэтому причины возникновения полового размножения до сих пор не ясны и активно исследуются в эволюционной биологии,порождая такие гипотезы как гипотеза Чёрной королевы.

Поток генов

Потоком генов называют перенос аллелей генов между популяциями. Поток генов может осуществляться за счет миграций особей между популяциями в случае подвижных организмов, либо, например, с помощью переноса пыльцы или семян в случае растений. Скорость потока генов сильно зависит от подвижности организмов.

Степень влияние потока генов на изменчивость в популяциях до конца не ясна. Существуют две точки зрения, одна из них, что поток генов может иметь значительное влияние на крупных популяционных системах, гомогенизируя их и, соответственно, действую против процессов видообразования; вторая, что скорости потока генов достаточно, только для воздействия на локальные популяции